Progetti di ricerca e studi

Negli ultimi anni la genetica ha fatto grandi passi avanti ed ha permesso notevoli progressi nel campo della medicina. Anche nelle malattia di Parkinson e nelle altre malattie neurodegenerative il contributo della genetica è stato importante, in quanto ha migliorato la comprensione dei meccanismi che ne causano l’insorgenza e ha facilitato la diagnosi di forme particolari di malattia.

Il motivo per cui chiediamo ai nostri pazienti un campione di sangue è quello di poter analizzare il loro patrimonio genetico insieme a quello di un gran numero di altri pazienti. Attraverso l’analisi del DNA così raccolto pensiamo di ottenere molte informazioni sui geni e i polimorfismi che predispongono allo sviluppo delle malattie neurodegenerative. Questi studi potrebbero portare a comprendere meglio perché ci si ammala, ed eventualmente a migliorare il trattamento o a identificare nuove terapie.

Per partecipare alla “Banca del DNA” è sufficiente che il paziente del Centro per la Malattia di Parkinson degli ICP di Milano ne parli con il suo neurologo curante durante le normali visite di controllo. Dovrà in quella sede firmare un consenso informato e quindi potrà sottoporsi al prelievo di sangue venoso.
Non è necessario essere a digiuno né avere alcuna preparazione.
Qualora il paziente avesse un familiare di 1° grado (padre, madre, fratello, sorella, figlio, figlia) affetto dalla sua stessa malattia, è invitato a segnalarlo al suo neurologo curante e a richiedere una consulenza genetica. Durante la consulenza genetica, il medico genetista raccoglierà i dati della famiglia, che potrebbero essere molto utili per eventuali ricerche scientifiche, e potrà fornire maggiori informazioni su eventuali rischi di ricorrenza della malattia per i parenti.
E’ importante che Lei tenga ben presente che: 
A) La donazione di un campione di sangue alla “Banca del DNA” è completamente volontaria.
B) La decisione di partecipare alla “Banca del DNA” del Centro Parkinson deve essere basata sulla volontà di aiutare la ricerca scientifica. Infatti, forse non ci sarà alcun vantaggio diretto e immediato per il paziente e per i suoi familiari, ma ne potrebbero derivare importanti conoscenze scientifiche di cui altri potrebbero beneficiare in futuro.
C) E’ possibile ritirarsi dalla “Banca di DNA” in qualsiasi momento e per qualsiasi ragione. Il ritiro o la non-partecipazione all’iniziativa non avrà alcun effetto sulla possibilità di accedere a cure mediche. Ogni campione di DNA fornito sarà eliminato al momento del ritiro. Per ritirarsi basterà telefonare al neurologo curante oppure direttamente al medico genetista responsabile dell’iniziativa, il Dr Stefano Goldwurm, al numero: 02.5799.3319.
D) Se le ricerche condotte con il suo DNA forniranno risultati che possono riguardare la sua salute o quella dei suoi familiari, Lei può decidere di ricevere tali informazioni. Lei può anche però scegliere di donare il suo sangue senza mai ricevere i risultati anche quando questi divenissero disponibili.
E) Sarà garantita la Privacy. Il DNA sarà registrato e conservato con un codice identificativo da noi definito. Gli unici a conoscere la persona a cui corrisponde il DNA conservato e i suoi dati anagrafici e clinici saranno i neurologi e il medico genetista del Centro Parkinson. Il DNA sarà usato solo per ricerche scientifiche nell’ambito dei disturbi del movimento e delle malattie neurologiche correlate, che potranno svolgersi in questa azienda o in collaborazione con altri centri italiani o internazionali. In ogni caso il campione di DNA sarà anonimo e nessuna persona al di fuori di questo Centro potrà risalire al donatore nel rispetto della legge sulla Privacy. Qualora i risultati delle ricerche venissero riportati su riviste o comunicati a convegni medici, le informazioni relative all’identità del soggetto saranno omesse. Questa istituzione non rilascerà nessuna informazione a riguardo degli esami eseguiti sul suo DNA ad altri membri della famiglia o a nessuna terza persona senza il suo consenso scritto. Ogni informazione raccolta od evidenziata dagli esami di laboratorio è considerata strettamente confidenziale e riservata. Il rilascio di tali informazioni è vincolato alla autorizzazione del paziente.

Negli ultimi anni gli studi sulla genetica della Malattia di Parkinson (MdP) hanno portato a una maggior comprensione dei meccanismi d’insorgenza di questa malattia. Il motivo per cui il MdP idiopatico si sviluppa è poco noto. Si ritiene che la malattia sia il risultato dell’interazione tra numerosi fattori ambientali a cui il paziente è esposto durante la propria vita (sostanze tossiche, farmaci, stili di vita, ecc.) e una predisposizione genetica ereditata all’interno della famiglia. Nella maggior parte dei casi il peso delle cause ambientali è sicuramente più importante della predisposizione genetica. Infatti, il rischio di ricorrenza della malattia nei familiari di 1° grado dei pazienti affetti (i figli, i genitori, i fratelli e le sorelle) è basso. Il rischio relativo è circa 3.5: in altre parole, siccome il rischio della popolazione generale di ammalarsi di MdP sopra i 65 anni di età è del 1%, i familiari di 1° grado di un malato di Parkinson hanno una probabilità del 3.5% di ammalarsi di MdP.

Se questo è vero per la maggior parte dei casi di MdP idiopatico, è anche vero che dal 10% al 16% dei pazienti con MdP hanno almeno un familiare di 1°grado affetto indicando che in un gruppo minoritario ma rilevante di pazienti la predisposizione genetica può essere importante. In questo sottogruppo di pazienti quello che viene ereditato è solo una predisposizione allo sviluppo del MdP. Infatti è necessaria anche in questi casi la contemporanea presenza di fattori ambientali per far scatenare i sintomi della malattia. Questo vuol dire che la maggior parte dei familiari non svilupperà mai la malattia di Parkinson pur avendo magari ereditato alcuni fattori genetici predisponenti. Dato che i geni che danno questa predisposizione non sono attualmente noti, non si può stabilire con chiarezza la probabilità di avere ereditato la predisposizione all’interno della famiglia.

Esistono invece, anche se sono rare, delle famiglie in cui i geni ereditati provocano la malattia senza il bisogno del concorso ambientale. In questi casi la malattia viene trasmessa direttamente da una generazione all’altra ed è provocata da un’alterazione nel DNA di un singolo gene.